Il numero di biomarcatori che possono essere usati per indirizzare la scelta di un trattamento oncologico piuttosto che un altro sta progressivamente aumentando. Una buona notizia, che però si scontra con la difficoltà ad accedere alla diagnostica molecolare NGS (Next-Generation Sequencing), la più efficace per individuarli. La fine del 2022 ha però segnato un passo avanti verso una diffusione maggiore di questi test grazie allo stanziamento di 10 milioni di euro per il biennio 2022-2023 per la profilazione dei casi di adenoma metastatico del polmone, e di 600 mila euro per il triennio 2023-2025 per la profilazione dei casi di colangiocarcinoma.

I test NGS, attraverso la profilazione molecolare, aiutano a identificare eventuali alterazioni genetiche, cioè il DNA tumorale. In una sola analisi è possibile individuare più mutazioni, con la cosiddetta profilazione genomica ampia (Comprehensive Genomic Profile), ottimizzando la quantità di campione biologico disponibile (tessuto o sangue). I risultati ottenuti dai test NGS sono fondamentali nell’individuare la cura migliore in termini di maggiore efficacia e qualità di vita delle persone.

Vista la sua diffusione e la presenza di numerose alterazioni molecolari per le quali esistono dei farmaci attivi, la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) ha raccomandato l'uso dei test NGS per l'adenocarcinoma metastatico. Secondo AIRTUM, l’Associazione Italiana Registri Tumori, nel 2020 in Italia sono state oltre 40 mila le diagnosi di tumore al polmone, di cui circa il 40-50% adenocarcinomi, rivelandosi purtroppo la seconda causa di morte per gli uomini e la terza per le donne, con 34 mila decessi. Le risorse stanziate dal “Fondo per i test di Next Generation Sequencing” verranno ripartite tra le Regioni sulla base del numero di pazienti eleggibili, calcolati sulla stima dei casi metastatici di questo tipo di tumore, prevedendo la possibilità di utilizzo delle risorse entro il 2026.

Il colangiocarcinoma è invece un tumore meno diffuso, che colpisce ogni anno oltre 5.400 italiani. Fino al 35% dei pazienti è però portatore di particolari alterazioni genetiche in base alle quali è possibile optare per specifici farmaci che hanno dimostrato maggiore efficacia. Ecco perché, dati alla mano, il Fondo è stato aumentato della quota sufficiente a far rientrare anche questi pazienti fra quelli che potranno accedere ai test NGS.

Due passi in avanti che però non possono essere considerati abbastanza. Le Associazioni di Pazienti, infatti, pur riconoscendo l’importanza di aver finalmente finanziato il Fondo, chiedono alle Istituzioni di ampliare lo sguardo e considerare tutte le neoplasie che presentano validi indicatori clinici per la diagnosi molecolare con test NGS. Così da rendere la medicina personalizzata davvero un diritto per tutti i pazienti.