È il secondo tumore più diagnosticato tra gli uomini e il terzo tra le donne, nelle quali però è in aumento come conseguenza di una crescente abitudine al fumo. In Italia, nel 2020, si stima siano state fatte circa 41.000 nuove diagnosi. In entrambi i sessi la maggior parte dei pazienti è over 501. Un tempo considerato una singola malattia, oggi il tumore del polmone viene classificato come un insieme di patologie, ognuna con specifiche caratteristiche molecolari. Il tipo di tumore al polmone più diffuso è quello non a piccole cellule ed è proprio in questo tipo di malattia che la scoperta di alcune mutazioni ha consentito lo sviluppo di terapie mirate che possono essere prescritte ai pazienti nei quali è stato individuato il target contro cui quei farmaci agiscono. Oggi sono disponibili diverse terapie a bersaglio molecolare per il tumore del polmone non a piccole cellule e molte altre sono in fase di sviluppo nell’ambito di sperimentazioni cliniche2.
Le mutazioni
Tra le alterazioni molecolari più frequenti vanno annoverate: mutazioni del gene KRAS (20-30%), EGFR (10-15 % dei pazienti caucasici e fino al 40% dei pazienti asiatici), riarrangiamenti di ALK (3-7%), ROS1 (1-2%), RET (1-2%), NTRK (0,5-1%), mutazioni del gene BRAF (2-4%), HER2 (1-2%) e amplificazioni o mutazioni del gene MET (2-4% complessivamente)3. Ci sono poi altre alterazioni in corso di studio come PI3K, FGFR, PI3KCA, DDR2, PDGFR. Purtroppo, solo in alcuni casi è possibile trattare la malattia mutata con farmaci target. È comunque importante discutere con il proprio oncologo dell’opportunità di entrare in studi clinici che stiano testando farmaci per questi bersagli4. La valutazione dell’espressione del PD-L1, così come del CTLA-4, è importante per definire se il paziente possa essere sottoposto a immunoterapia, cioè a un trattamento che agisce sul sistema immunitario aumentandone la capacità di combattere le cellule tumorali. Visto il numero sempre crescente di biomarcatori individuati nel tumore al polmone, assume sempre maggiore rilevanza la biopsia su cui eseguire le analisi. A quella solida, eseguita su una porzione del tessuto tumorale, si affianca quella liquida, eseguita sul sangue. In particolare per la valutazione del gene EGFR è raccomandato l’uso della biopsia liquida nei pazienti in cui la quantità o la qualità del tessuto non siano sufficienti5.
La presa in carico
Negli ultimi anni è cambiato anche il profilo dei pazienti con tumore al polmone: più donne, per via dell’abitudine al fumo, e più giovani. Un approccio personalizzato alla cura significa quindi anche venire incontro alle necessità di questi nuovi pazienti. Primo fra tutti quello di un supporto psicologico e lavorativo. La presa in carico a 360° si ripercuote anche sull’aderenza alla terapia, aumentando così le probabilità di ottenere buoni risultati.
1. AIOM-AIRTUM, I numeri del cancro 20202.
2.https://www.womenagainstlungcancer.org/test-molecolari/
3. AIOM, Linee guida Neoplasie del polmone 2020
4. WALCE, I test molecolari
5. AIOM, Linee guida Neoplasie del polmone 2020
