Riscrivere l’intero percorso di cura su misura per ogni paziente. È questo l’obiettivo della medicina personalizzata, che nell’oncologia trova a oggi la sua area di maggiore avanzamento.
A rendere possibile questa rivoluzione è la sempre maggiore disponibilità di dati che riguardano il patrimonio genetico delle singole persone, il loro stile di vita, bisogni individuali, preferenze ed esperienze. La raccolta, l’interpretazione e la gestione di queste informazioni permettono una diagnosi accurata nel più breve tempo possibile e una cura a misura di singolo paziente, aumentando l’efficacia del trattamento e migliorando la qualità di vita.
Grazie ai progressi della ricerca scientifica, oggi sappiamo di più sulla genetica delle mutazioni che guidano la crescita e la diffusione del cancro e sui fattori ambientali e di stile di vita che causano queste mutazioni (ad es. fumo, virus, obesità, ormoni e mancanza di esercizio). I passi avanti nella ricerca hanno portato a una crescita importante del numero dei farmaci che agiscono colpendo uno specifico bersaglio. Questi medicinali “mirati”, ora disponibili in sempre maggior numero, consentono ai medici di fare delle scelte sulla base delle caratteristiche personali di ogni singolo paziente somministrando farmaci più efficaci e meno tossici1.
Per identificare i pazienti che possono beneficiare di terapie personalizzate sono necessari i test diagnostici. La ricerca delle mutazioni avviene su un campione di tessuto oppure su un campione di sangue, prelevati con una biopsia solida o liquida. Indipendentemente dal campione di partenza (sangue o tessuto) è possibile analizzare il DNA tumorale con una metodica chiamata Next-Generation Sequencing (NGS) che consente di identificare contemporaneamente tutti i diversi tipi di alterazioni genomiche in più geni in una singola analisi con una profilazione genomica ampia (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) e riesce a individuare nuove mutazioni che non potrebbero essere rilevate da altre tecnologie non basate sul sequenziamento2.
Il test genomico oncologico è differente dal test genetico
• Il test genomico oncologico è per le persone che hanno ricevuto una diagnosi di cancro e aiuta a identificare le mutazioni del DNA tumorale che potrebbero guidare lo sviluppo del tumore
• Il test genetico individua il profilo genetico di ogni singolo individuo e può essere usato per identificare il rischio ereditario o la predisposizione a specifiche malattie
Esistono differenti tipi di test genomici
I test a singolo biomarker o i test hotspot cercano mutazioni singole definite prima di eseguire il test in regioni limitate del DNA.
La profilazione genomica ampia (CGP) cerca centinaia di mutazioni contemporaneamente in un’ampia porzione del DNA delle cellule tumorali.
Se il test individua alcune mutazioni nelle cellule tumorali per le quali è disponibile una terapia mirata, il paziente può essere indirizzato a un trattamento specifico. La scelta della terapia può essere fatta su misura a seconda della mutazione individuata e non sulla base dell’organo in cui il tumore si è sviluppato3. I farmaci il cui impiego è legato alla presenza di una specifica alterazione molecolare, indipendentemente dall’organo di origine del tumore, sono detti farmaci “agnostici”4.
Elemento fondamentale dell’oncologia personalizzata è, infine, la presenza di un team multidisciplinare che segua il paziente lungo tutto il suo percorso.
1. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2(10): 779–780.
2. AIOM, Raccomandazioni 2020 sui Farmaci Agnostici
3. Baumgart M, et al. Am J Hematol Oncol 2015;11:10–3. Schwaederle M, et al. Oncoscience 2015;2:779–780. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-small cell lung cancer. V.2.2019, 2018. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx. Ohashi K, et al. Clin Cancer Res 2013;19:2584–91. Rozenblum AB, et al. J Thorac Oncol 2017;12:258–68.
4. AIOM, I farmaci agnostici e il nuovo modello di oncologia di precisione, https://www.aiom.it/i-farmaci-agnostici-e-il-nuovo-modello-di-oncologia-di-precisione ultimo accesso marzo 2021
