I tumori ginecologici comprendono il tumore dell’ovaio, dell’endometrio e quelli della cervice uterina, della vulva e della vagina. Sebbene occupi il decimo posto tra le neoplasie femminili, il tumore dell’ovaio rimane ancora oggi uno dei big killer a causa della sua elevata mortalità. Basti pensare che nel 2020 le nuove diagnosi stimate sono state 5.200 e i decessi 3.000, e che attualmente la sopravvivenza a 5 anni è solo del 40%1.
I tumori dell’endometrio rappresentano la quasi totalità delle neoplasie che colpiscono il corpo dell’utero e, con circa 8.300 nuovi casi all’anno in Italia, si collocano al quinto posto tra i tumori più diagnosticati nelle donne, al terzo nella fascia di età 50-69 anni (5% di tutti i tumori femminili)1. Grazie alla precocità dei sintomi, però, la diagnosi avviene spesso quando il tumore è ai primi stadi e la sopravvivenza a 5 anni è del 77%.
Per quanto riguarda i tumori causati da Hpv (un virus trasmesso per via sessuale) il più comune è quello della cervice uterina (2.400 casi nel 2020, il 5o più frequente sotto i 50 anni di età), la cui mortalità si è fortemente ridotta a partire dal 1970 grazie allo screening con PAP Test (e, negli ultimi anni, anche con l’Hpv Dna Test). Le neoplasie maligne della vulva sono meno comuni: contano circa 1.200 casi l’anno e costituiscono il 3-5% dei tumori ginecologici (l’1% di tutti i tumori nella popolazione femminile)2. Decisamente più bassi i numeri del tumore della vagina, che colpisce circa 200 donne l’anno3.Grazie alla vaccinazione contro Hpv, ci si aspetta una riduzione progressiva dell’incidenza di questi tumori.
Le mutazioni
La profilazione genomica nei tumori ginecologici è arrivata più tardi rispetto ad altre patologie, come il tumore della mammella o del polmone. Nonostante questo, la ginecologia oncologica ha fatto passi molto importanti nel campo dell’analisi del genoma che ha reso possibile accedere a terapie più efficaci. Basti pensare al tumore dell’ovaio e alla scoperta che oltre un quarto dei casi sono genetico-ereditari a causa di una mutazione dei geni BRCA. La profilazione genomica in questo caso è stata utile sia per la prevenzione nelle persone sane ma ad alto rischio di sviluppare questa neoplasia, sia per la terapia. Queste mutazioni, infatti, sono diventate il bersaglio molecolare di nuovi farmaci (PARP inibitori) che hanno migliorato la sopravvivenza delle pazienti riducendo del 70% il rischio di recidiva a parità di qualità di vita. Il test genetico per identificare l’eventuale presenza di una mutazione BRCA1 e 2 è oggi considerato fondamentale in tutte le donne con carcinoma ovarico (non mucinoso e non borderline) fin dalla diagnosi4 indipendentemente dalla storia familiare, sia ai fini prognostici sia per orientare la scelta terapeutica.
Sempre la profilazione genomica ha permesso di distinguere i tumori dell’ovaio in diversi sottotipi per i quali in futuro si avranno terapie differenti. Anche nei tumori dell’endometrio sono stati ottenuti risultati importanti: è stato osservato che alcuni di questi carcinomi che presentano una elevata instabilità genomica (chiamata instabilità dei microsatelliti) mostrano una particolare sensibilità all’immunoterapia. Ancora, esistono specifiche mutazioni (POLE) che sono prognostiche di un decorso estremamente favorevole della malattia. Infine dall’immunoterapia stanno arrivando nuove opportunità di cura per il tumore della cervice uterina.
La presa in carico
I tumori ginecologici colpiscono profondamente l’integrità della donna e la sfera psicologica. Ci sono molti aspetti, oltre al percorso diagnostico-terapeutico, su cui le pazienti hanno bisogno di confrontarsi, come la sessualità e la possibilità di avere figli, che si ripercuotono sul rapporto di coppia. O come la gestione della rabbia, della paura e dell’ansia per il futuro. Per le pazienti BRCA-mutate c’è poi tutto l’aspetto legato all’ereditarietà delle mutazioni (che vengono trasmesse ai figli nel 50% dei casi), che richiede sia il counseling genetico sia il supporto psicologico per la paziente e per la sua famiglia.
La complessità dei tumori ginecologici impone che le pazienti vengano trattate nei centri d’eccellenza ad elevato numero di casi da un’equipe multidisciplinare che consideri le esigenze diverse di ogni donna, anche in relazione all’età: i bisogni possono andare dai servizi di preservazione della fertilità a quelli per la terapia del dolore.
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2. AIOM-AIRTUM I numeri del cancro in Italia 2019
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