A volte la medicina ci appare poco chiara anche per i termini che vengono usati. Ecco un piccolo glossario dei termini più utilizzati quando si parla di oncologia di precisione

Termini in inglese, riferimenti a tecniche e branche specialistiche, concetti nuovi, mai sentiti prima. Di fronte alle novità, anche verbali, che l'oncologia di precisione sta portando nelle vite dei pazienti e dei professionisti si rischia a volte di rimanere attoniti. La comprensione di ciò che viene proposto in termini di coinvolgimento, di test diagnostici e di servizi di cura è invece fondamentale per ogni paziente. Di seguito un piccolo glossario dei termini più usati, così da non perdere la bussola.

Oncologia personalizzata

Approccio medico che mette il paziente al centro del processo di cura secondo la medicina delle 5P: Predittiva, Personalizzata, Preventiva, Partecipativa, Psico-cognitiva. In questo modo vengono considerate le caratteristiche molecolari/genetiche individuali così da favorire la scelta terapeutica più appropriata, la definizione di strategie preventive più mirate ed efficaci, facendo però attenzione anche alle caratteristiche individuali, agli aspetti psico-sociali e all’ambiente nel quale l’individuo è inserito.

Counseling genetico

Consulenza genetica, ossia percorso di informazione sul significato dei test genetici, i loro risultati e le possibili conseguenze. Lo scopo è aiutare i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della loro malattia e agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole.

Empowerment del paziente

Processo attraverso il quale il paziente può acquisire un maggiore controllo sulle decisioni e sulle azioni che riguardano la sua salute. Il coinvolgimento attivo del paziente in tutto ciò che riguarda il suo percorso di cura è invece detto engagement.

Driver

Termine usato per indicare una mutazione genetica che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del tumore poiché conferisce alle cellule malate un vantaggio di crescita.

Genoma

L’insieme dell’informazione genetica di un organismo vivente.

Molecular Tumor Board (MTB)

Gruppo di professionisti sanitari in grado di effettuare test genomico-molecolari complessi e di interpretarne l’esito, al fine di identificare, nei tumori dei pazienti o in biopsie liquide, alterazioni molecolari di vario tipo.

Next Generation Sequencing (NGS)

Termine che significa sequenziamento genetico di nuova generazione, l'insieme cioè delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici in grado di analizzare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA.

Profilazione genomica

Mappatura dei geni di una persona o di un tipo di cellula specifico grazie alla quale si ottengono informazioni sul modo in cui i geni interagiscono fra loro e con l’ambiente.

Diagnostica

L’insieme delle tecniche, manuali, strumentali e di laboratorio, che portano alla formulazione di una diagnosi.

Anatomia patologica

Lo studio delle malattie umane condotto a livello macroscopico degli organi e/o microscopico dei tessuti e delle cellule.

Analisi immunoistochimica

Test che viene effettuato per evidenziare la presenza di una determinata molecola (antigene) nel tessuto in esame, sfruttando un legame con un anticorpo specifico.

Analisi molecolare

Test che valuta le cause di una patologia con un’indagine di tipo genetico oppure proteico. L’analisi può essere diretta, quando vengono ricercati elementi strutturali del patogeno, oppure indiretta, quando vengono ricercati anticorpi prodotti dall'organismo contro queste molecole.

RWE - Real World Evidence

Evidenza generata dall’elaborazione dei dati del mondo reale, ovvero provenienti dalla pratica clinica, opportunamente raccolti e analizzati.

CDx - Companion Diagnostics

Letteralmente test diagnostico di accompagnamento:  un dispositivo essenziale per l'uso sicuro ed efficace di un corrispondente medicinale al fine di identificare, prima e/o durante il trattamento, i pazienti che hanno le maggiori probabilità di trarre beneficio dal corrispondente medicinale o di vedere aumentare il rischio di reazioni avverse gravi, a seguito del trattamento con il corrispondente medicinale.