Intervista doppia al Dott. Roberto Scalamogna, Medical Excellence Lead, Roche e alla Dott.ssa Anna Maria Porrini, Medical Doctor, Roche

L’oncologia è protagonista della rivoluzione della medicina personalizzata. Quali opportunità e quali barriere?

ROBERTO SCALAMOGNA: La diagnostica di qualità e di precisione è il pilastro fondamentale su cui si basa l'oncologia personalizzata, che ha come obiettivo proprio fornire a tutti i pazienti oncologici il miglior trattamento possibile al momento giusto. L’ottimizzazione dell’utilizzo dei campioni biologici – tessuto, sangue  – aiuta a definire sempre meglio il percorso terapeutico. La standardizzazione della diagnosi con le tecnologie più innovative validate e certificate è un elemento fondamentale per definire al meglio l’indirizzo terapeutico. Anche le istituzioni - AIFA, ISS e Ministero della Salute - avranno un ruolo sempre più importante nel definire insieme le modalità di accesso ai test diagnostici predittivi come i Companion Diagnostics (CDx), test che corrispondono a un trattamento target specifico, e alla diagnostica molecolare come il “Next Generation Sequencing”.

ANNA MARIA PORRINI: La medicina personalizzata in oncologia è un volano per straordinarie opportunità, grazie alla profilazione genomica. Perché sia implementata correttamente, però, c’è bisogno di mettere in moto risorse e competenze. Tra i punti cardine della rivoluzione di questo approccio troviamo la necessità di definire requisiti clinici per accedere ai test genomici e modalità di individuazione e prescrizione dei farmaci a bersaglio; adeguare le soluzioni regolatorie esistenti per l'accesso ai farmaci off-label; garantire un adeguato percorso di formazione per oncologi e specialisti multidisciplinari. Ancora, è importante informare e coinvolgere correttamente il paziente oncologico, affinché sia partecipe del suo percorso, così come la creazione di un network virtuoso tra tutti i differenti stakeholder coinvolti e la possibilità di garantire a tutti i pazienti, indipendentemente dalla struttura assistenziale dove sono seguiti, uguali opportunità di accesso all’oncologia personalizzata.

L’approccio multidisciplinare nella gestione delle persone con tumore diventa sempre più necessario e urgente. Come renderlo possibile?

ROBERTO SCALAMOGNA: Il primo passo per un approccio corretto alla gestione multidisciplinare del paziente riguarda l’accesso alla profilazione genomica ampia. Oltre alla diagnostica standard, l'utilizzo della tecnologia “Next-Generation Sequencing” (NGS) consente, con dei costi sostenibili, la valutazione contemporanea di diverse alterazioni, individuandone alcune che difficilmente potrebbero essere rilevate con altri test, e consente il sequenziamento di un numero elevato di nucleotidi in un breve lasso di tempo a un costo accessibile. La Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) raccomanda l'NGS per il tumore del polmone, prostata, ovaio e colangiocarcinoma e, laddove il farmaco associato al risultato dell’NGS non sia disponibile per l’indicazione, raccomanda che avvenga nell’ambito di programmi di accesso autorizzati o nell’ambito di protocolli di ricerca. Il Ministero della Salute ha confermato la disponibilità di un finanziamento per i test di Next Generation Sequencing (NGS), con 5 milioni di euro per ciascuno degli anni 2022 e 2023 per l’esecuzione dei test di NGS per i pazienti affetti da neoplasia metastatica del polmone e 600mila euro per il triennio 2023-2025 per la profilazione dei casi di colangiocarcinoma. È un primo passo importante che permetterà ad alcuni pazienti di accedere a test innovativi, ma speriamo possa essere un punto di partenza per tutti.

ANNA MARIA PORRINI: Il Molecular Tumor Board (MTB) è fondamentale nella gestione multidisciplinare del paziente, poiché è l’organo di governance che interpreta l’esito di test molecolari complessi al fine di predire la vulnerabilità a terapie a bersaglio molecolare. Rispetto agli attuali Gruppi Multidisciplinari, svolge un ruolo complementare, poiché si avvale di analisi molecolari non routinarie. E proprio per questo dovrebbe prendere in carico pazienti che abbiano esaurito linee terapeutiche standard o resistenti ai trattamenti standard disponibili o affetti da patologie rare con limitate opzioni terapeutiche o con storia clinica inusuale. A favorire il lavoro del MTB vi è la possibilità di utilizzare pannelli NGS con un significativo numero di geni aggiuntivi rispetto a quelli azionabili con farmaci già rimborsati e la riduzione a un massimo di 2 settimane dei tempi di refertazione.

Il futuro dell’oncologia tra percorsi diagnostico-terapeutici adeguati, follow-up e gestione della cronicità. Quali novità all’orizzonte?

ROBERTO SCALAMOGNA: Tra le maggiori novità all’orizzonte nell’ambito di diagnostica e counseling ci sono innanzitutto i marcatori di biopsia liquida che hanno il potenziale per cambiare le dinamiche della gestione e del trattamento del cancro. La biopsia liquida rappresenta un'istantanea del tumore e può essere utilizzata in tutte le fasi diagnostiche, per monitorare l’efficacia della terapia e, in futuro, anche la recidiva. Il digitale, inoltre è uno degli aspetti che sta rivoluzionando il modo di lavorare del patologo. I vetrini istologici digitalizzati possono essere condivisi a distanza con altri esperti, archiviati e gestiti in maniera più semplice e veloce, utilizzati per lo sviluppo di metodi basati su intelligenza artificiale e integrati con Real World Evidence. I sistemi di supporto alla decisione clinica (CDS) sono sistemi elettronici progettati per facilitare il processo decisionale clinico utilizzando le caratteristiche del paziente e per generare valutazioni/raccomandazioni specifiche (ad es. avvisi computerizzati, linee guida cliniche, supporto nella definizione del percorso terapeutico, ecc.). L’oncologia è un ambito nel quale l’innovazione diagnostica e terapeutica ha fatto passi da gigante negli ultimi decenni, il che ha permesso di migliorare l’aspettativa di vita dei pazienti con terapie sempre meglio tollerate e con la possibilità di cronicizzare in futuro la malattia metastatica o addirittura guarirla.

ANNA MARIA PORRINI: Dal punto di vista delle terapie innovative, assistiamo oggi a una rivoluzione straordinaria, in continuo divenire, con la disponibilità di farmaci a bersaglio molecolare e l’immunoncologia. Si tratta di opzioni terapeutiche che permettono in molti casi di cronicizzare la malattia in fase avanzata o di ottenere la guarigione con consistente ottimizzazione di spesa sanitaria e sociale. Sono però necessarie politiche di sostegno alla ricerca per continuare a sviluppare farmaci innovativi. Noi di Roche siamo fortemente impegnati in Ricerca e Sviluppo negli ambiti della profilazione genomica e della medicina personalizzata a tutto tondo, perché crediamo che le terapie mirate siano un’arma potenzialmente in grado di cambiare radicalmente la vita dei pazienti. Continuiamo a lavorare per sviluppare soluzioni in grado di migliorare l’identificazione e il trattamento di malattie un tempo ritenute incurabili.