Esistono oltre 200 tumori diversi e in molti casi la loro crescita dipende in buona parte da alterazioni note del DNA. I test genomici, di cui si sente parlare sempre più spesso, sono le analisi che permettono di individuare tali alterazioni. Perché sono importanti? Perché per alcune mutazioni oggi sono disponibili terapie mirate (o a bersaglio molecolare). Individuare le eventuali alterazioni presenti permette quindi di abbinare a ogni paziente la terapia target, se e quando disponibile. Inoltre, grazie alle informazioni fornite dai test, si può cercare di prevedere l’efficacia, la sicurezza e il dosaggio dei farmaci e l’insorgenza di un’eventuale resistenza.

È importante fare una precisazione: i test genomici sono diversi dai test genetici, sebbene il nome sia simile e sia facile confondersi. Il test genomico, infatti, è riservato a persone che hanno ricevuto una diagnosi di cancro e si esegue sul DNA contenuto nelle cellule tumorali. Il test genetico, invece, individua il profilo genetico di ogni singolo individuo e può essere usato per identificare il rischio ereditario o la predisposizione a specifiche malattie.

Cosa serve per eseguire i test genomici? Un campione di tessuto tumorale prelevato con la biopsia o un campione di sangue. Sempre più spesso, infatti, è possibile ricorrere alla cosiddetta biopsia liquida, che permette di individuare cellule tumorali o DNA tumorale circolanti nel sangue periferico. La biopsia liquida, come è chiaro, è meno invasiva di quella tradizionale e per questo viene usata anche per monitorare eventuali mutazioni che dovessero insorgere durante il trattamento.

Esistono differenti tipi di test genomici:

1. i test a singolo biomarker (o test hotspot) cercano singole mutazioni definite prima di eseguire il test in regioni limitate del DNA delle cellule tumorali;
2. la profilazione genomica ampia (CGP) cerca centinaia di mutazioni contemporaneamente in un’ampia porzione del DNA delle cellule tumorali.

Nella seconda categoria rientra il Next Generation Sequencing (NGS): una metodica che, con una sola analisi, consente di identificare tutti i diversi tipi di alterazioni genomiche in più geni, e che riesce a individuare nuove mutazioni che non potrebbero essere rilevate da altre tecnologie non basate sul sequenziamento del genoma.