Era il 14 maggio del 2013 quando il New York Times pubblicava un articolo destinato a cambiare la vita di molte donne. E anche, in parte, l’atteggiamento di alcuni medici. L’articolo si intitolava “My medical choice” (“la mia scelta medica”) ed era firmato dalla star di Hollywood Angelina Jolie. “I miei medici - scriveva - hanno stimato che ho l’87% di possibilità di sviluppare un tumore al seno e il 50% di avere un tumore dell'ovaio”. L’attrice raccontava la sua scelta di asportare il seno, perché portatrice - come la mamma morta proprio per cancro al seno - di una mutazione nel gene BRCA1. Se mutato, infatti, il gene BRCA1 impedisce la corretta riparazione del Dna e aumenta di molte volte il rischio di sviluppare un tumore, in particolare al seno e all’ovaio (ma non solo). E infatti circa due anni dopo - era marzo 2015 - Jolie annunciava di aver deciso di rimuovere anche le ovaie.

Ovviamente la comunità scientifica conosceva da tempo l’aumento di rischio associato alle mutazioni dei geni BRCA (BRCA1 e BRCA2): l’associazione era stata infatti scoperta negli anni ‘90 dalla genetista e matematica Mary-Claire King. È però stata Angelina Jolie, con la sua dichiarazione pubblica, ad aver aperto le porte alla consapevolezza del rischio genetico nei tumori dell’ovaio e del seno nell’opinione pubblica. Tanto che si parla di “effetto Jolie” e i due geni BRCA sono spesso soprannominati “geni Jolie”.

Grazie alla breccia aperta dall’attrice, alle tante donne che anche in Italia si sono mobilitate e alla ricerca sui farmaci, la conoscenza dei geni BRCA apre due prospettive:

• per le pazienti con mutazioni significa avere una nuova possibilità di cura con i farmaci PARP-inibitori (PARP è una famiglia di proteine coinvolte nei processi di riparazione del DNA e di morte cellulare).
• per i familiari delle pazienti significa sapere che esistono i test genetici e che – in caso di presenza di mutazioni – per la prima volta è possibile essere avviati a percorsi di prevenzione ad hoc.

Esistono quattro diversi percorsi di prevenzione per i portatori sani di mutazioni BRCA:

• La sorveglianza attiva, che consiste nell'effettuare regolarmente esami specifici presso centri specializzati, che hanno come obiettivo la diagnosi tempestiva del tumore. Si cerca, cioè, di scoprire il tumore quando è ancora in stadio iniziale e, quindi, quando si hanno buone probabilità di guarigione.
• La chemioprevenzione, che consiste nell’assumere una terapia farmacologica in grado di ridurre il rischio di tumore. Nel caso del tumore ovarico per esempio, la pillola anticoncezionale, assunta per un periodo di almeno 4 anni, riduce del 50% il rischio nella popolazione generale, ed alcuni studi mostrano un ruolo preventivo anche nelle donne con mutazioni BRCA.
• La chirurgia profilattica, che consiste nell’asportazione di un organo sano (o presunto tale). Nelle donne con mutazioni BRCA, l’asportazione delle ovaie e delle tube uterine (annessiectomia bilaterale) riduce del 96% il rischio di tumore all’ovaio e del 56% il rischio di tumore al seno. È importante ricordare che, nelle donne in età fertile, questa scelta induce in modo irreversibile la menopausa e ha quindi un forte impatto sulla vita riproduttiva.
• Uno stile di vita sano può ridurre il rischio di ammalarsi di tumore: in particolare tenere sotto controllo il peso, fare attività fisica e mangiare in modo sano, avere figli prima dei 40 anni e allattarli a lungo. Sapere di avere una mutazione nei geni BRCA permette di fare scelte mirate per la propria vita riproduttiva.

Quello dell’attrice era stato un messaggio potente, diretto soprattutto alle altre donne che hanno la familiarità per il tumore: "La consapevolezza e la conoscenza possono salvarci". E ancora: “Scelgo di non mantenere privata la mia storia perché ci sono molte donne che non sanno che potrebbero vivere all'ombra del cancro. La mia speranza è che anche loro siano in grado di testare i geni e che, nel caso di un rischio elevato, anche loro sappiano di avere opzioni, scelte importanti. Desidero incoraggiare ogni donna, specialmente quelle con una storia familiare importante di cancro al seno o alle ovaie, a cercare le informazioni e gli esperti che possano aiutarle a fare scelte consapevoli”.

Oggi “consapevolezza” e “scelta” sono due parole importanti per le campagne di informazione sul tumore ovarico, come quella portata avanti da ACTO Onlus - Alleanza Contro il Tumore Ovarico, “Io scelgo di sapere” (a questo link è possibile scaricare l’opuscolo informativo sulle mutazioni BRCA).